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Introducción: Dentro del heterogéneo grupo de las distrofias musculares destacan en edad pediátrica, las de herencia ligada al cromosoma X, presididas por la Enfermedad de Duchenne (DMD), la más común y grave. Objetivo: Realizar una revisión bibliográfica actualizada sobre la DMD en cuanto a etiopatogenia, histopatología, diagnóstico positivo, terapéutica y pronóstico. Desarrollo: La DMD Se clasifica como una atrofia protopática y primaria, que comienza antes de los 10 años de edad en la mayoría de los casos, con una incidencia de 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos, provocando la muerte entre la segunda y tercera décadas de la vida. El cuadro clínico se caracteriza por atrofias musculares que provocan invalidación progresiva, siendo útiles para su diagnóstico los exámenes de creatininfosfoquinasa, aldolasa, deshidrogenasa láctica y la biopsia muscular, junto a marcadores moleculares abarcadores de la distrofina y la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) multiplex. La terapéutica rehabilitante resulta cardinal junto a novedosos procederes. Conclusiones: La DMD es la más frecuente de las atrofias musculares, ligada al cromosoma X y padecida por varones, producto de una mutación en el gen de la distrofina, lo que provoca deficiencias psicomotoras, con fibras musculares atrofiadas. Su diagnóstico puede ser prenatal, pero las evidencias clínicas, enzimáticas y biópsicas son diagnósticas efectivas en etapa postnatal.

Están de acuerdo con que se publique en el sitio del 3er Congreso Virtual de Ciencias Morfológicas (Morfovirtual 2016)